Yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe 2024

Xem Yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe 2024

(Xem thêm Tổng quan về di truyền học.)

Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen. Một vài tính trạng được biểu hiện phụ thuộc vào nhiều yếu tố, phức tạp hơn quy luật di truyền của Mendel

Mức ngoại hiện và độ biểu hiện

Mức ngoại hiện là tần suẩt một gen được biểu hiện. Nó được định nghĩa là tỷ lệ phần trăm những người biểu lộ thành kiểu hình tương ứng trên những người có gen (xem Hình: Mức ngoại hiện và độ biểu hiện). Một gen có mức ngoại hiện thấp có thể không được biểu hiện ngay cả khi tính trạng trội hay lặn và gen có liên quan đến đặc điểm đó có mặt trên cả hai nhiễm sắc thể. Mức ngoại hiện của cùng một gen có thể thay đổi giữa các cá thể và có thể phụ thuộc vào tuổi của cá thể. Ngay cả khi một alen bất thường không được biểu hiện (không có mức ngoại hiện) ở cha/mẹ di truyền sang đời con có thể bất thường đó sẽ được biểu hiện. Trong những trường hợp như vậy, tính trạng sẽ cách qua một thế hệ không xuất hiện. Tuy nhiên, một số trường hợp không biểu hiện là do sự đánh giá sai lầm chủ quan từ phía nhà nghiên cứu hoặc các đột biến rất nhỏ không thể nhận ra. Bệnh nhân có biểu hiện rất nhỏ sẽ được coi là bất thường không điển hình.

Độ biểu hiện là miền tính trạng có thể có của một gen được thể hiện ở một cá thể . Dộ biểu hiện có thể được phân loại theo phần trăm; ví dụ, khi một gen có độ biểu hiện là 50%, chỉ có một nửa các đặc trưng có mặt hoặc mức độ nghiêm trọng chỉ là một nửa so với những gì có thể xảy ra với biểu hiện đầy đủ. Độ biểu hiện có thể bị ảnh hưởng bởi môi trường và các gen khác, vì vậy những người có cùng gen vẫn có thể có kiểu hình khác nhau. Thậm chí, độ biểu hiện có thể thay đổi ngay cả trong các thành viên của cùng một gia đình.

Mức ngoại hiện và độ biểu hiện

Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính

Một tính trạng chỉ xuất hiện trong một giới tính được gọi là tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính. Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính khác biệt với sự di truyền trên nhiễm sắc thể X. Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính đề cập đến các trường hợp đặc biệt, trong đó sự khác biệt về hoóc môn và sinh lý khác giữa nam và nữ giới làm thay đổi độ biểu hiện và mức ngoại hiện của một gen. Ví dụ, bệnh hói đầu sớm (được biết đến như là hói đầu kiểu nam) là tính trạng trội di truyền trên nhiễm sắc thể thường, nhưng hói đầu như vậy hiếm khi xảy ra ở nữ giới và thường chỉ biểu hiện sau mãn kinh.

Dấu ấn gen

Dấu ấn gen (Genomic imprinting) là sự biểu hiện khác biệt của vật liệu di truyền phụ thuộc vào việc nó đã đến từ cha hay mẹ. Phần lớn nhiễm sắc thể thường, các alleles từ cha hay mẹ đều biểu hiện như nhau Tuy nhiên, trong < 1% của allele, biểu hiện chỉ có thể có được từ alen của người mẹ hoặc mẹ.Tuy nhiên, nhỏ hơn 1% trên tổng số các allele, tính trạng biểu hiện hay không phụ thuộc vào nguồn gốc allele nhận từ bố hay mẹ. Ví dụ, biểu hiện gen IGF2 mã hóa cho  insulin chỉ biểu hiện từ allele có nguồn gốc từ bố.

Dấu ấn gen thường được xác định tác động trong quá trình phát triển của giao tử Những thay đổi như methyl hóa ADN có thể làm cho các alen từ mẹ hoặc bố biểu hiện ở những mức độ khác nhau. Bất thường có thể cách thế hệ nếu dấu ấn gen ngăn allele gây bệnh biểu hiện tính trạng. Thiếu hụt những dấu ấn gen, như là bất thường hoạt động hoặc bất hoạt allele đều có thể gây nên bệnh ( ví dụ: Hội chứng Prader-Willi,hội chứng Angelman)

Hiện tượng đồng trội

Các allele trội là những allele đều có thể quan sát được. Do đó, kiểu hình của dị hợp tử khác biệt với kiểu hình đồng hợp tử của riêng từng allele. Ví dụ, nếu một người có một allele mã hóa cho nhóm máu A và một allele mã hóa cho nhóm máu B, nhóm máu của người đó sẽ là nhóm máu AB (do allele quy định nhóm máu là đồng trội).

Sự bất hoạt của nhiễm sắc thể

(Xem thêm Giả thuyết của Lyon ( bất hoạt X).)

Ở nữ giới, tế bào có 2 (hoặc trên 2 trong trường hợp bất thường) nhiễm sắc thể X (ngoại trừ tế bào trứng), tuy nhiên chỉ có duy nhất 1 nhiễm sắc thể X hoạt động; tức là hầu hết các allel trên nhiễm sắc thể đó không được biểu hiện. Nhiễm sắc thể nào không hoạt động được xác định một cách ngẫu nhiên ở mỗi tế bào trong giai đoạn đầu của bào thai; có thể nhiễm sắc thể X từ người mẹ đã bị bất hoạt, hoặc cũng có thể chiếc bị bất hoạt là từ người cha. Đôi khi hầu hết các nhiễm sắc thể X bất hoạt chỉ đến từ cha/mẹ – gọi là X bất hoạt phân bố lệch. Dù bằng cách nào, khi sự bất hoạt đã diễn ra trong một tế bào, tất cả thế hệ kế tiếp của tế bào đó đều có cùng một X bất hoạt.

Tuy nhiên, một số allele nằm trên X bất hoạt vẫn được biểu hiện. Phần lớn những alen này nằm trên các vùng nhiễm sắc thể tương đồng giữa X và Y (và do đó được gọi là các vùng giả nhiễm sắc thể thường do cả nam và nữ đều có các vùng này).

Những điểm chính

Nếu một phả hệ xuất hiện nhảy cách một thế hệ, cần cân nhắc về mức ngoại hiện không hoàn toàn, độ biểu hiện không đầy đủ, hay hiếm hơn là do dấu ấn gen.

Biểu hiện gen cũng có thể chịu điều chỉnh bởi sự di truyền ảnh hưởng bởi giới tính, dấu ấn gen, tính đồng trội của allele, và sự bất hoạt nhiễm sắc thể X.

Bạn đang tìm hiểu bài viết:  Yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe 2024

HỆ THỐNG CỬA HÀNG TRÙM SỈ QUẢNG CHÂU

Điện thoại: 092.484.9483

Zalo: 092.484.9483

Facebook: https://facebook.com/giatlathuhuongcom/

Website: Trumsiquangchau.com

Địa chỉ: Ngõ 346 Nam Dư, Trần Phú, Hoàng Mai, Hà Nội.