Hội chứng patau là đột biến gì 2024

Có thể cực kỳ khó nghe khi em bé của mẹ bầu chưa sinh của bạn bị hội chứng Patau (trisomy 13), Mẹ bầu có rất nhiều câu hỏi liên quan đến hội chứng này, liệu có thể điều trị nó hay không? Nhưng tốt hơn hết việc chăm quan tâm đến cách điều trị, mẹ bầu nên tìm hiểu mọi thứ về rối loạn nhiễm sắc thể này càng sớm càng càng tốt. Bằng cách đó, mẹ bầu có thể lắng nghe các chuyên gia tư vấn từ GENLAB xác định những gì mình phải làm trong thời kỳ mang thai để tránh tiềm ẩn nguy cơ không mong muốn cho bé.

Đọc thêm:

>>Xét nghiệm NIPT

>>Xét nghiệm huyết thống ADN cha- con không xâm lấn

>> Xét nghiệm huyết thống ADN cha – con xâm lấn

Hội chứng Patau cũng là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể. Bình thường, mỗi trẻ khi sinh ra sẽ có 46 NST xếp thành 23 cặp. Ở trẻ gặp hội chứng Patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (Trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Theo thống kê, có đến 95% số trẻ mắc phải hội chứng Patau tử vong trước khi sinh và chỉ có khoảng 5 – 10% là sống qua năm đầu tiên. Cũng có một vài trường hợp các bé có thể sống tới tuổi vị thành niên nhưng điều này rất hiếm.

1. Nguyên nhân hội chứng Patau

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Patau không được biết  . Patau dường như ảnh hưởng đến nữ nhiều hơn nam, rất có thể là do thai nhi nam không sống sót cho đến khi sinh. Hội chứng Patau, giống như hội chứng Down, có liên quan đến tuổi tăng của người mẹ. Nó có thể ảnh hưởng đến các cá nhân thuộc mọi thành phần dân tộc.

1. Triệu chứng của hội chứng Patau

Cũng như hội chứng Down, trẻ mắc hội chứng Patau thường gặp phải những khiếm khuyết về thể chất và trí tuệ như:

•  Cân nặng khi sinh thấp.
•  Đầu méo mó. nhỏ có  trán nghiêng sang 1 bên.
•  Mũi lớn, tai gắn thấp.
•  Mắt nhỏ.
•  Sứt môi và hở hàm ếch.
•  Mất một mảng da đầu, trông giống như các vết lở loét.
•  Có thêm ngón tay hoặc ngón chân, bàn chân bị dị dạng.
•  Dị tật tim (chiếm tỷ lệ 80%).
•  Mắc bệnh “não thất duy nhất” – não không phân chia thành hai bán cầu.
•  Ở các bé gái, tử cung biến dạng bất thường
•  Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu, khuyết tật thận. 

4.   Chẩn đoán Patau

Để xác định hội chứng Patau ở thai phụ có 2 phương pháp gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

–Xét nghiệm Tầm soát : thường được sử dụng phương pháp xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT. Xét nghiệm tầm soát  này giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards hay không. Trong đó :

Double test (10-13 tuần) và Triple test (14-18 tuần) là các xét nghiệm sinh hóa. Ngay cả khi kết hợp siêu âm thì độ chính xác mà các xét nghiệm này trong việc phát hiện hội chứng Patau không cao, tiềm ẩn nguy cơ báo âm tính giả dương tính giả gây hoang mang cho thai phụ và gia đình,

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, Tại Genlab, phương pháp có độ chính xác lên tới 99,9 %. Xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền Patau hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT  tại Genlab đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.

– Xét nghiệm chẩn đoán: Là những xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thông qua việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết gai (CVS). Tuy vậy, những thủ thuật này tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối…  Đây là xét nghiệm mà thai phụ và gia đình hết sức cân nhắc trước khi sử dụng khi được thông báo nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng để tránh rủi ro.

Từ ưu, nhược điểm của các xét nghiệm trên mà bác sĩ, chuyên gia GENLAB sẽ tư vấn cho  mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm phù hợp để giảm thiểu nguy cơ thai nhi chào đời mắc các hội chứng không mong muốn này,

1. Tuổi thọ người mắc hội chứng Patau

Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Patau là rất hiếm khoảng 1/16.000. 95% ca mắc hội chứng Patau chết thai trước khi sinh và chỉ 5 – 10% sống được qua năm thứ nhất. Cá biệt, nhờ có tiến bộ của khoa học y tế hỗ trợ chăm sóc sức khỏe có vài trường hợp rất hiếm kéo dài được cuộc sống đến tuổi vị thành niên.

1. Làm gì khi phát hiện thai nhi bị hội chứng Patau?

Nếu bác sĩ và các chuyên gia thai nhi kết luận thai nhi mang hội chứng Patau cha mẹ cần lắng nghe tư vấn để tiến đến những quyết định cho thai nhi.